Trisomia 13 – entenda a síndrome de Patau
Se você acabou de ouvir falar de trisomia 13, provavelmente ficou confuso ou preocupado. Não se preocupe, aqui a gente explica de forma simples o que é, como acontece, quais são os sinais e o que pode ser feito depois do diagnóstico.
A trisomia 13, também chamada de síndrome de Patau, é uma alteração cromossômica em que o bebê nasce com uma cópia extra do cromossomo 13. Essa cópia a mais interfere no desenvolvimento de vários órgãos e pode causar problemas graves logo nos primeiros dias de vida.
Causas e fatores de risco
Na maioria dos casos a trisomia 13 surge de maneira aleatória, sem que os pais tenham feito algo de errado. A extra‑cópia pode ser completa (todo o cromossomo 13) ou parcial (apenas um pedaço). Algumas situações aumentam o risco, como a idade materna avançada – mães acima de 35 anos têm um leve incremento nas chances.
Além disso, há formas herdáveis, embora raras, chamadas de translocações. Nesses casos, parte do cromossomo 13 se troca com outro cromossomo e pode ser passada de geração em geração. Se houver histórico familiar de problemas cromossômicos, vale conversar com um geneticista antes de tentar engravidar.
Como é feito o diagnóstico e o que fazer após o diagnóstico
O diagnóstico pode acontecer durante a gestação ou logo após o nascimento. Na gravidez, exames de rastreamento como o primeiro trimestre (ultrassom e sangue) podem indicar risco, mas o diagnóstico definitivo vem da amniocentese ou da coleta de vilosidades coriônicas, que analisam os cromossomos do bebê.
Depois do parto, os sinais clínicos costumam ser visíveis: labirintite facial (olho pequeno, fenda palatina), problemas cardíacos, dedos curtos, e retardo no crescimento. Um exame de sangue que analisa o DNA (cariotipo) confirma a presença da cópia extra.
Ao receber a notícia, é natural sentir um turbilhão de emoções. Procure imediatamente um médico especializado em genética e um pediatra que tenha experiência com síndromes raras. Eles vão orientar sobre os cuidados imediatos, como suporte respiratório, cirurgias corretivas e acompanhamento multidisciplinar (cardiologia, ortopedia, nutrição).
Não há cura para a trisomia 13, mas existem tratamentos que aumentam a qualidade de vida e, em alguns casos, prolongam a sobrevida. Intervenções cirúrgicas podem corrigir defeitos cardíacos ou fissuras palatinas. Terapias de suporte, como fisioterapia e estimulação precoce, ajudam no desenvolvimento motor.
O apoio psicossocial também é essencial. Grupos de apoio para pais e familiares oferecem troca de experiências e informações úteis. Muitas organizações oferecem material educativo, assistência financeira para tratamentos e orientação jurídica.
Se você está pensando em ter filhos, pode fazer o teste de cariótipo antes da concepção para saber se carrega alguma translocação que aumente o risco. Caso o risco seja elevado, há opções como a fertilização in vitro com diagnóstico genético pré-implantacional (PGD), que permite selecionar embriões sem a alteração.
Em resumo, a trisomia 13 é um desafio complexo, mas com diagnóstico precoce, acompanhamento especializado e apoio familiar, é possível dar ao bebê as melhores condições possíveis. Se precisar de ajuda, procure um centro de referência em genética – eles têm a estrutura e a experiência para orientar cada passo do caminho.